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Hiperplasia Suprarrenal Congenita
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No. of Pages 16
PDF Size 1.16 MB
Language English
CategoryGeneral
Source pdfsource.org
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Hiperplasia Suprarrenal Congenita

Estimados lectores, aquí les proporcionamos Hiperplasia suprarrenal congénita PDF a todos ustedes. Un grupo de condiciones genéticas que limitan la producción de hormonas en las glándulas suprarrenales. La hiperplasia suprarrenal congénita afecta el crecimiento y desarrollo normal de un niño. Aunque puede poner en peligro la vida, la mayoría de las personas pueden llevar una vida normal con el tratamiento adecuado.

Los síntomas en los bebés pueden incluir genitales ambiguos en las niñas y agrandamiento del pene en los niños.
El tratamiento implica medicación hormonal de reemplazo. La cirugía reconstructiva es una opción para las niñas. El siguiente PDF de Hipoplasia suprarrenal congénita resultará beneficioso para usted.

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Es la forma más frecuente de HSC, ya que supone el 95% de los casos3-5. Presenta dos características fundamentales: insuficiencia suprarrenal e hiperandrogenismo, que derivan directa o indirectamente de la incapacidad de transformar 17-OH progesterona (17-OHP) en 11-desoxicortisol (déficit de secreción del cortisol) y progesterona en 11-desoxicorticosterona (déficit de secreción de aldosterona) y del acúmulo de 17-OHP, androstendiona, testosterona y de sus metabolitos respectivos5 .

Se habla de un espectro continuo de manifestaciones clínicas, que se clasifican en dos formas: 1) clásicas (pérdida salina y virilizante simple), y 2) no clásicas (sintomática y críptica). La incidencia general de las formas clásicas es de aproximadamente 1/15 000 y de las formas no clásicas de 1/1000, si bien existen variaciones geográficas importantes6.

La forma clásica implica la existencia de un hiperandrogenismo ya intraútero que condiciona la aparición de macrogenitosomía en el varón y de un grado variable de virilización de los genitales externos en la mujer (estadios de Prader, Figura 2) que puede oscilar entre una hipertrofia de clítoris hasta un grado máximo que puede determinar la asignación de sexo incorrecta como varón7,8. En la forma pérdida salina (PS), que es la expresión más grave de la enfermedad, existe un déficit de importante de cortisol y de aldosterona que se manifiesta en ambos sexos como crisis de pérdida salina aguda grave en la época neonatal.

Esta crisis de insuficiencia suprarrenal tiene una importante morbimortalidad si no se instaura un tratamiento adecuado; la hipoglucemia, junto con la hiponatremia grave, pueden afectar al desarrollo neurológico del paciente9,10. La crisis de pérdida salina suele aparecer hacia la segunda o tercera semana de vida y se inicia en forma de vómitos, ausencia de ganancia ponderal y progresivamente entran en un estado de deshidratación hiponatrémica con evolución hacia un estado de shock (hipoglucemia, hiponatremia, hiperpotasemia, acidosis).

En la forma clásica virilizante simple, la afectación enzimática no es tan grave como en la forma PS y hay un mínimo de actividad enzimática residual que determina que la síntesis de aldosterona y de cortisol no estén tan gravemente alteradas, por lo que se mantiene la homeostasis del sodio y no presentan crisis de pérdida salina, a pesar de que los niveles de renina están elevados, pero sí una virilización prenatal10. Las niñas son identificadas precozmente por la virilización de los genitales externos, pero los niños, y aquellas niñas con una virilización leve, suelen diagnosticarse tardíamente en la infancia cuando se hacen manifiestos los signos de hiperandrogenismo y la aparición de una pseudopubertad precoz.

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